胃癌是指胃粘膜上皮及胃腺上皮发生的恶性肿瘤。我国早期胃癌占比很低,仅约20%,大多数发现时已是进展期,总体 5 年生存率不足 50%。全球胃癌发病率居恶性肿瘤第5位,我国2022年新发35.9万例、死亡26.0万例,发病集中在60-74岁,男性高于女性,东北、华北等地区发病率显著高于南方。

胃癌的组织病理学分型主要有Lauren分型和世界卫生组织(WHO)分型。但仅仅基于形态学的分型方法不足以展示胃癌的分子和基因的异质性,无法为胃癌的临床治疗、评估疗效和预测预后提供更精准的信息。
2025年CSCO胃癌诊疗指南指出所有确诊胃腺癌的病例均有必要进行HER2检测,基于血液中cDNA靶向测序的HER2基因体细胞拷贝数结果与荧光原位杂交数据高度一致,对于无法取得活检组织的患者,液体活检HER2扩增情况是一种可行的有效补充手段。所有新诊断的胃癌都推荐评估MSI/MMR状态。
2026年CSCO胃癌诊疗指南更新要点中将CLDN18.2及PD-L1进行Ⅰ级推荐。拟针对Claudin18.2靶点治疗的胃腺癌病例应进行Claudin18.2检测。拟采用免疫检查点抑制剂治疗的胃腺癌病例应评估PD-L1表达状态。(内容来源:2026 CSCO指南会)

胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST)是消化道最常见的间叶源性肿瘤,可能起源于胃肠道间质的Cajal细胞。GIST可发生于任何年龄,中位发病年龄为40-60岁。与胃癌、肠癌相比,胃肠间质瘤的发病率并不高,约在10/100万,但是其发病率近年来呈现逐年升高的趋势。2026年CSCO指南更新要点中,手术标本分子检测:KIT/PDGFRA野生型GIST的分子检测采用NGS作为I类推荐。KIT/PDGFRA野生型GIST包括:SDH缺陷型、NF1相关型(NF1突变)、BRAF突变型、KRAS突变型、PIK3CA突变型、FGFR1重排型、NTRK3重排型、BRAF重排型和 ALK重排型GIST[5-7,9-17]


(内容来源:2026 CSCO指南会)
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胃癌、胃肠间质瘤患者:1. 拟接受靶向治疗的患者;2. 需明确MSI状态,指导免疫治疗选择的患者;3. 治疗过程中出现耐药、疾病进展,需制定后续治疗方案的患者;4. 拟进行术前新辅助治疗的患者;5. 拟进行术后靶向辅助治疗的胃肠间质瘤患者。